Rize Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde gerçekleşen olay, tıp dünyasında önemli bir keşfi gün yüzüne çıkardı. Hastaneye gelen 44 yaşındaki kadın hasta, başlangıçta astım şikayeti ile muayene olmuştu. Ancak yapılan tetkikler sonucunda KOAH’a ait farklı bir mutasyonun varlığı ortaya çıktı. Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı’nda görevli Doç. Dr. Dilek Karadoğan’ın yürüttüğü araştırmalar sonucunda, hastanın akciğerlerindeki sorunların daha derinlere uzandığı ve yeni bir mutasyonun keşfedildiği belirlendi.
Hastadan alınan numune ve tahliller, İspanya’ya özel bir tıp laboratuvarına gönderilerek incelendi. Yapılan incelemeler sonucunda dünyada daha önce rastlanılmayan bir KOAH mutasyonuna rastlandı. Bu yeni mutasyon, ‘Q0 RİZE’ olarak adlandırıldı ve Doç. Dr. Karadoğan’ın genetik çalışması, ‘BMC Pulmonary Medicine’ adlı tıp dergisinde yayımlandı.
Doç. Dr. Dilek Karadoğan, bu nadir mutasyonların çok ağır KOAH gelişimine sebep olabileceğini belirtti. Hasta üzerinde yapılan araştırmalar sonucunda anfizem ve alfa1-antitripsin eksikliği tespit edildi. Hastada genetik inceleme yapılması sonucunda ‘Q0 RİZE’ mutasyonu keşfedildi. Bu durum hastalığın seyrini etkileyen önemli bir faktör olarak karşımıza çıktı.
Doç. Dr. Karadoğan, sigara kullanımı veya dumanına maruz kalma gibi etkenlerin KOAH gelişiminde önemli bir rol oynadığını vurguladı. Bu nedenle, hastalığın ilerlemesini ve şiddetini azaltmak için tütün dumanına maruz kalmadan kaçınılması gerektiğini belirtti. ‘Q0 RİZE’ mutasyonuna sahip olan hastaların diğer hastalara göre daha az sigara içmiş olmalarına rağmen hastalıklarının daha ağır seyrettiği görüldü.
Bu keşif, tıp alanında yeni bir sayfa açarak KOAH hastalığının genetik temellerinin daha iyi anlaşılmasına katkı sağlamıştır. Doç. Dr. Karadoğan ve ekibinin yürüttüğü çalışmalar, bu nadir mutasyonun etkilerinin ve hastalığın seyrinin daha iyi anlaşılmasına yardımcı olacaktır. Sonuç olarak, bu keşif tıp dünyasında önemli bir adım olup hastalığın tedavisi ve önlenmesinde yeni yolların açılmasına vesile olabilir.
