HÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı ve İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı ile Münih Teknik Üniversitesi arasındaki işbirliği sonucunda gerçekleştirilen kapsamlı çalışma, uluslararası tıp literatürüne ilk kez giriş yaptı. Bu çalışma kapsamında, “Kalıtsal Nadir Böbrek Hastalıklarında Yeni Genlerin Araştırılması” projesi desteklendi ve genetik çalışmalar Hacettepe Üniversitesi’nde gerçekleştirildi. Prof. Dr. Fatih Özaltın, yapılan bilimsel çalışma sonucunda FOXD2 adlı bir gene ulaşıldığını ve bu genin mutasyona uğraması sonucu USKA anomalisine yol açtığını belirtti.
Özaltın, çok kapsamlı ve detaylı bir çalışmanın yürütüldüğünü vurgulayarak, ön sonuçların yayımlandığını ve İsrail’den uzmanların da benzer durumda hastalarının olduğunu kendilerine ilettiklerini aktardı. Dünya genelinde çok nadir rastlanan bir hastalık için üç farklı aileden ve aynı gende üç farklı mutasyonun tanımlandığını belirten Özaltın, bu durumun FOXD2 genindeki bozukluğun USKA anomalisinden sorumlu olduğunu ispatlayan önemli bulgulardan biri olduğunu ifade etti. Daha önce bilinen ancak etkileri belirsiz olan FOXD2 genindeki bozuklukların USKA anomalisi ile ilişkisinin bu çalışmada ortaya konulduğunu belirten Özaltın, Literatüre sunulan çalışmanın nefroloji alanının en saygın dergilerinden biri olan Kidney International’da yayımlandığını belirtti.
USKA’ya ilişkin bilgileri paylaşan Özaltın, bu anomalinin çocuklarda diyalize ve nakle neden olan aşırı derecede böbrek yetmezliklerinin ana sebebi olduğunu açıkladı. Anne karnındaki böbrekle ilgili gelişimsel sorunlar sonucunda ortaya çıkan doğumsal bir sağlık sorunu olan USKA’nın genetik yönüne de işaret eden Özaltın, akraba evliliklerinin bu anomali için en önemli risk faktörü olduğunu belirtti. Tüm nadir hastalıklar açısından benzer bir durumun geçerli olduğunu vurgulayan Özaltın, ailelerin bilgilendirilmesi ve akraba evliliklerinden kaçınılmasının nadir hastalıkların yükünü azaltmada önemli olduğunu belirtti.
