İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı ile Münih Teknik Üniversitesi tarafından 2021 yılında başlatılan bir bilimsel çalışmada, HÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın liderliğinde, genetik faktörler üzerinde duruldu. Çalışmada kronik böbrek yetmezliğine neden olan Üriner Sistemin Konjenital Anomalisi (USKA) tanılı iki kardeş incelendi ve akraba evliliği sonucu ortaya çıkan genetik faktörler araştırıldı.
Araştırmanın başlığı “Kalıtsal Nadir Böbrek Hastalıklarında Yeni Genlerin Araştırılması” ve Hacettepe Üniversitesi’nde genetik çalışmalar yürütülmektedir. Yapılan çalışmalar sonucunda FOXD2 adı verilen bir gen tespit edilmiş ve bu genin mutasyona uğramasıyla USKA anomalisine nasıl neden olduğu üzerine detaylı araştırmalar başlatılmıştır.
Prof. Dr. Özaltın, uluslararası işbirliği kapsamında Münih Teknik Üniversitesi ile ortak çalışmalar yürütüldüğünü ve FOXD2 geninde mutasyona sahip bir hasta ailesinin daha belirlendiğini belirtmiştir. Yapılan işbirliği ve araştırmalar sonucunda FOXD2 geninin, üriner sistem gelişiminde kritik bir rol üstlendiği ve doğuştan gelen önemli bir böbrek hastalığı olan USKA anomalisine neden olduğu tespit edilmiştir.
Özaltın, bu sonuçların dünya genelinde nadir görülen böbrek hastalıklarının altında yatan mekanizmaların aydınlatılması ve yeni tedavilerin geliştirilmesi açısından büyük önem taşıdığını vurgulamıştır. Ayrıca, akraba evliliklerinin bu tür genetik hastalıkların risk faktörlerinden biri olduğunu ve bu tip hastalıklara karşı bilgilendirici çalışmaların önemini vurgulamıştır.
Özaltın, elde edilen bulguların nefroloji alanında önemli bir adım olduğunu ve uluslararası yayınlarda yer alacak kadar prestijli olduğunu belirtmiştir. FOXD2 genindeki tespit edilen mutasyonların daha önce bilinmeyen bir durumu aydınlattığı ve USKA anomalisine yol açtığını dünyada ilk kez kanıtladıklarını aktarmıştır.
Sonuç olarak, Türkiye’nin bilimsel araştırmalar alanında potansiyel sahip olduğunu ve bu tip inovatif çalışmaların ülkemiz adına gurur verici olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Özaltın, Türkiye’nin genç ve dinamik neslinin bu alanda daha fazla desteklenmesinin önemli olduğunu dile getirmiştir. Türkiye’de her alanda bu tip çalışmaların mümkün olduğunu ve bu potansiyelin en iyi şekilde değerlendirilmesi gerektiğini belirtmiştir.
