İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı ile Münih Teknik Üniversitesi tarafından yürütülen bir çalışmada, HÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın liderliğinde, Üriner Sistemin Konjenital Anomalisi (USKA) tanılı iki kardeşin genetik faktörleri incelenmiştir. Yapılan araştırmada FOXD2 adı verilen genin USKA anomalisine neden olduğu tespit edilmiştir. FOXD2 geninin anne karnındaki bebeklerin böbrek gelişiminde kritik bir rol üstlendiği belirlenmiştir.
Uluslararası işbirliği ile yürütülen çalışmada FOXD2 genindeki mutasyonun USKA anomalisinden sorumlu olduğu kanıtlanmıştır. Bu çalışma, tıp literatürüne kazandırılan dokuzuncu gen olma özelliğine sahiptir. USKA, çocuklarda görülen böbrek yetmezliğine neden olan önemli bir hastalıktır. Anomalinin genetik yönüne dikkat çekilerek akraba evliliklerinin risk faktör olduğu vurgulanmıştır.
Özaltın, USKA hastalığının altında yatan mekanizmaların aydınlatılmasının ve daha etkili tedavilerin geliştirilmesinin önemine işaret etmiştir. Ayrıca akraba evliliklerinden kaçınılması gerektiği ve nadir hastalıklar açısından ailelerin bilgilendirilmesinin önemli olduğunu vurgulamıştır. Gebelik döneminde USKA’nın erken tanımlanmasının ve tedaviye başlanmasının çocuklar için hayati önem taşıdığını belirtmiştir.
Özaltın, Türkiye’de de bu tip bilimsel çalışmaların yapılabilmesinin ve ülkenin bu potansiyele sahip olduğunun altını çizmiş ve Türkiye’deki inovatif gelişimlerin mümkün olduğunu vurgulamıştır. Bu çalışmanın Türk tıp literatürüne kazandırılan dokuzuncu gen olduğunu ve ülke adına gurur verici bir süreç olduğunu ifade etmiştir. Türkiye’de genç ve dinamik bir nesil olduğunu belirterek, bu tür çalışmalara destek verilmesinin önemli olduğunu dile getirmiştir.
